Sindrom Down

Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afectiune cromozomială (o afectiune din nastere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.

   Modificarile clinice specifice unei anomalii poarta denumirea de fenotip. Sindromul Down determina peste 50 de semne clinice, insa foarte rar o persoana le prezinta pe toate. In cazul unui nou nascut cu sindrom Down putem enumera cateva semne caracteristice:

• lungime si greutate mai mica decat parametrii varstei gestationale
• hipotonie musculara (musculatura nu prezinta un tonus normal avand un aspect mai flasc)
• hiperlaxitate ligamentara (articulatiile si implicit mobilizarea la nivelul acestora este mai mare, fapt ce confera o instabilitate articulara in momentul in care se necesita mentinerea unei pozitii fixe)
• hiporeflexie nervoasa
• fata mica si rotunda, prezentand o dismorfie sugestiva: epicantus (un repliu in unghiul intern al ochiului)
• fante palpebrale oblice ( ochi oblici, axul orbital orizontal este orientat oblic in jos, deschiderea palpebrala fiind alungita)
• hipertelorism (distanta dintre cei doi globi oculari este mai mare decat in mod normal)
• gura deschisa cu protruzie linguala (limba iese din gura datorita cavitatii orale mici)
• buza superioara eversata
• urechi mici, jos implantate
• nas mic, radacina nasului turtita
• palat ogival si ingust
• capul este brahicefalic cu occiput aplatizat si fontanele largi
• gat scurt cu exces de piele in zona cervicala
• torace in palnie, cu mameloane aplatizate
• degetele de la maini sunt mici, cu degetul mic incurbat (clinodactilie)
• pliu palmar transvers unic (pliu simian) – acest semn nu este obligatoriu
• picioare scurte si plate, spatiul dintre haluce si degetul II mult marit
• pielea este mai aspra (necesita ingrijire atenta) Unii sugari cu sindrom Down pot prezenta diferite malformatii viscerale asociate:
• anomalii congenitale cardiace in 40% din cazuri (principala cauza de deces in primul an de viata), mai ales malformatii ale endocardului
• malformatii digestive in 3-5% din cazuri, mai frecvente sunt atreziile sau stenozele duodenale si megacolonul
• malformatii renale

Evolutie

La sugari, tonusul muscular scazut poate contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentare, la fel ca si la aparitia constipatiei si altor probleme digestive. La nastere, copiii cu sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali.

Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri caracteristice varstei, cum ar fi de exemplu statul in picioare, mersul in 4 labe, mersul. La copiii care merg in picioare si la cei de varste mai mari, exista intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si activitatile zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si obisnuinta de a merge la toaleta.Este foarte important sa se inceapa de timpuriu un plan de terapii pentru a ajuta copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice.

Primii ani de viata  reprezinta, pentru copil, timpul cel mai valoros din punct de vedere al dezvoltarii globale. Fiecare copil este unic, avand propriul sau ritm de dezvoltare, iar atunci cand exista dificultati in acest proces,  se impune interventia timpurie.

Interventia timpurie presupune depistarea intarzierilor in dezvoltare, actionarea profesionista asupra palierului deficitar pentru ca fiecare copil sa se dezvolte la potentialul maxim sis a poata fi integrat in societate.

Se considera ca interventia timpurie se desfasoara de la 0 la 6 ani. Cu cat intarzierile in dezvoltare sunt depistate mai devreme, cu atat sansele de recuperare sau diminuare a acestora cresc.

In functie de carentele in dezvoltare, se poate interveni  prin: stimulare senzoriala, stimulare cognitiva, terapie ocupationala, logopedie, kinetoterapie, consiliere psihologica familiala etc.

Copiii cu Sindrom Down au un profil ce evidentiaza un nivel particular al dezvoltarii motorii: hiperlaxitate articulara, hipotonie musculara.

Kinetoterapia are un rol important in dezvoltarea copilului cu Sindrom Down, inca din primele luni de viata pentru a avea o dezvoltare neuromotorie adecvata si armonioasa.

 In urma evaluarii musculo-articulara care urmareste bilantul articular, bilantul muscular, evaluarea aliniamentului si posturii corecte a corpului, evaluarea mersului etc. se stabileste programul de kinetoterapie.

Se considera ca inceperea tratamentului recuperator cat mai timpuriu posibil, va determina in viitor la obtinerea unui grad cat mai mare de independenta. Tratamentul kinetic are pe langa scopul de dobandire a unui grad de independenta cat mai mare a copiilor cu Sindromul Down si scopul de prevenire si corectare a deficientelor asociate.
    
            Tratamentul recuperator, trebuie sa raspunda cerintei de baza a dezvoltarii si cresterii copilului. In perioada de dezvoltare a deprinderilor motorii de baza se pune fundamentul dezvoltarii motorii viitoare. Este obligatoriu sa tinem seama ca interventia kinetoterapeutului sa aiba loc in aceasta perioada. Un aspect important, dar si elementar de stiut este ca in aparitia limitarilor in comportamentul motor in cazul copiilor cu Sindrom Down este incapacitatea-dizabilitatea - de stabilizare a posturilor. In programul specific kinetic trebuie dezvoltata fiecare deprindere neuromotorie de baza, trebuie stimulata postura primara de baza.
    Terapia prin joaca in cadrul procesului de recuperare are un succes mare in randul acestor copii,.  Sedinta de kinetoterapie trebuie sa inceapa cu manevre de masaj terapeutic, acest lucru favorizeaza apropierea copilului de catre kinetoterapeut si apoi se va continua cu  un program de exercitii care contribuie la dezvoltarea fortei musculare, a echilibrului, a mobilitatii articulare si a orientarii in spatiu.

Un articol scris de Echipa CMR Darin, din categoria kinetoterapie. Acest articol a fost vizualizat de 12405 ori. Daca acest articol va fost folositor, va invitam sa printati acest articol. Asteptam parerile dvs. in rubrica de comentarii

Tweet